Choroby rzadkie paradoksalnie są dość częste

Powstało Centrum ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych – wyjaśnijmy, o jakie choroby chodzi?

prof. Piotr Pruszczyk: Zgodnie z definicją za chorobę rzadką uważamy taką, która dotyka nie więcej niż jedną osobę na 2 tys. populacji. Zatem schorzenia te paradoksalnie występują dosyć często. Z niektórymi z nich może zmagać się w Polsce wiele tysięcy osób. Jednocześnie istnieją też schorzenia dotyczące kilkudziesięciu osób w skali kraju albo nawet pojedynczych rodzin. Szacuje się, że łącznie na choroby rzadkie w naszym kraju choruje od 6 do 8 proc. populacji. Problem dotyczy zatem 2,5-3 milionów ludzi. Jest to potężna, a przy tym bardzo zróżnicowana, grupa pacjentów. Są wśród nich zarówno dzieci, jak i dorośli. Z odmiennymi objawami, problemami i rokowaniami. Te osoby zanim usłyszą prawidłową diagnozę, często przechodzą tzw. odyseję diagnostyczną. Chodzą od jednego lekarza do drugiego, czy od jednego ośrodka do drugiego, próbując znaleźć odpowiedź na pytanie, na co chorują i jak mogą się leczyć. 

Mówi się, że choroby rzadkie są bardzo trudne i pod względem diagnostycznym, i terapeutycznym. Czy to prawda?

P.P.: Oczywiście rozpoznanie chorób rzadkich wymaga zaplecza specjalistycznego i lekarza posiadającego odpowiednią wiedzę oraz doświadczenie. Trzeba jednak podkreślić, że w tej chwili przeżywamy ogromny przełom zarówno w diagnostyce, jak i leczeniu. W znacznym stopniu przyczynił się do tego rozwój diagnostyki genetycznej. W ubiegłym roku został też uchwalony Plan dla Chorób Rzadkich, czyli bardzo ważny  rządowy dokument służący wprowadzeniu pewnych zmian systemowych, które mają m.in. skrócić długą drogę do diagnozy. Program ma również wspierać działalność ośrodków eksperckich zajmujących się leczeniem chorób rzadkich.

Czy choroby rzadkie mają podłoże genetyczne?

P.P.: Część z nich, do 80 proc. przypadków, jest uwarunkowana genetycznie. Pozostała grupa to schorzenia o nie do końca znanej etiologii.

W jakich obszarach medycyny mamy do czynienia z chorobami rzadkimi?

P.P.: We wszystkich. Okazuje się, że na przykład w onkologii duża część nowotworów, w tym schorzeń hematologicznych, spełnia kryteria chorób rzadkich. Również wiele schorzeń nefrologicznych, metabolicznych, neurologicznych, kardiologicznych, pulmonologicznych, gastrologicznych. Można śmiało powiedzieć, że choroby rzadkie mogą dotyczyć każdego układu człowieka. 

Czy pod opieką Kliniki Chorób Wewnętrznych i Kardiologii WUM, którą pan kieruje również znajdują się pacjenci z chorobami rzadkimi? 

P.P.: W mojej klinice pod opieką przewlekłą mamy ponad 200 takich osób. Są to pacjenci, którzy mają różnego rodzaju formy nadciśnienia płucnego, chorzy z zakrzepowo-zatorowym nadciśnieniem płucnym, ale też z różnymi kardiomiopatiami i kanałopatiami. Natomiast w sumie pod opieką różnych jednostek naszego uniwersytetu i naszych szpitali klinicznych pozostaje ponad 20 tys. osób z chorobami rzadkimi i wydaje mi się, że jest to niedoszacowana liczba. 

Czy fakt, że pod stałą opieką specjalistów z WUM pozostaje tak duża liczba osób cierpiących na choroby rzadkie, przyczynił się do powstania Centrum ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych?

P.P.: Powstanie centrum wynika z tego, że w naszej uczelni i szpitalach klinicznych istnieje wiele różnorodnych ośrodków, które zajmują się pacjentami z chorobami rzadkimi. Mamy jednostki, które prowadzą zaawansowaną diagnostykę genetyczną i opisują nowe choroby genetyczne. Mamy ośrodki zajmujące się opieką perinatalną, oddziały położnicze opiekujące się pacjentkami z chorobami rzadkimi. Mamy neonatologów i pediatrów wyspecjalizowanych w chorobach rzadkich i wreszcie specjalistów, którzy opiekują się dorosłymi pacjentami z tymi schorzeniami. W niektórych naszych klinikach nawet 40 proc. chorych spełnia kryteria pacjenta z chorobą rzadką. Od kilku lat dwa nasze ośrodki aktywnie działają w ramach sieci ośrodków referencyjnych (European Reference Network - ERN) tj. Ośrodek ERN RARE-LIVER referencyjny Ośrodek Chorób Rzadkich Wątroby oraz Ośrodek Euro-NMD, referencyjny Ośrodek Chorób Rzadkich Nerwowomięśniowych ERN. 

Uświadomiliśmy sobie, jak wiele naszych ośrodków zajmuje się chorobami rzadkimi oraz jak wiele dobrego robimy w tym zakresie. I to stało się podstawą do stworzenia centrum, które zostało powołane w połowie ubiegłego roku przez prof. Zbigniewa Gacionga, Rektora WUM. Można zatem powiedzieć, że stworzenie Centrum ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych to pewnego rodzaju ujawnienie istniejącego stanu rzeczy, a nie stworzenie czegoś od nowa. 

Warto zwrócić uwagę na jeszcze jeden aspekt. W ciągu ostatnich miesięcy w różnych ośrodkach w Polsce powstają centra chorób rzadkich. I będą powstawały, to nieodwracalny proces. Nasz uniwersytet pod względem naukowym i nasze szpitale pod kątem klinicznym mają w tym obszarze bardzo duże doświadczanie i osiągnięcia oraz wiele do zaoferowania zarówno klinicznie jak i naukowo. Wielu naszych naukowców wspierało naukowo i merytorycznie różne ośrodki chorób rzadkich zaprzyjaźnione z WUM. Ważnym argumentem za powołaniem centrum była zatem próba scalenia naszych działań i pokazanie, jaki kawał dobrej roboty wykonujemy w naszej uczelni i naszych szpitalach. 

W jaki sposób będzie działało Centrum, jakie są jego cele?

P.P.: Centrum Doskonałości WUM Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych ma być platformą umożliwiającą i ułatwiającą współpracę pomiędzy różnymi specjalistami. Na przykład między reprezentantami nauk podstawowych i nauk klinicznych. Między specjalistami, którzy zajmują się chorobami rzadkimi u dzieci, a specjalistami, którzy leczą te same schorzenia u dorosłych. Marzyłoby mi się, żeby powstały silne ośrodki łączące pediatrię i medycynę dorosłą w różnych obszarach chorób rzadkich. Takie połączenie na przykład w nefrologii – to byłoby coś zupełnie unikalnego. Myślę również, że w ramach centrum łatwiej nam będzie nawiązać współpracę z innymi ośrodkami na poziomie krajowym i międzynarodowym. Być może przełoży się to również na łatwiejsze pozyskiwanie środków na badania i na działalność kliniczną.

Centra zwykle mają swoje siedziby, a jak będzie w tym wypadku? 

P.P.: Nasze centrum nie będzie miało swoich własnych gabinetów ani łóżek. Nie chcemy tworzyć dodatkowego oddziału dla osób z chorobami rzadkimi. Celem jest to, żeby nasi specjaliści nadal działali w swoich zakładach i klinikach, a centrum było dla nich wsparciem. Dobrze byłoby natomiast, żeby nasze poradnie, gabinety i ośrodki działające w ramach Centrum ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych miały np. wspólne logo, które by je identyfikowało jako działające w obszarze chorób rzadkich.

Centrum to wsparcie dla specjalistów zajmujących się chorobami rzadkimi. A w jaki sposób zyskają na tym pacjenci?

P.P.: Pacjenci przede wszystkim zyskają ciągłość opieki medycznej. Często choroby rzadkie diagnozowane są już w wieku niemowlęcym, a czasem jeszcze przed narodzeniem. Uniwersytet we współpracy ze szpitalami klinicznymi ma unikalną możliwość objęcia opieką takich pacjentów jeszcze przed narodzeniem, przez wiek niemowlęcy, dziecięcy i również potem, gdy już są dorośli. W naszych klinikach pacjenci pediatryczni cierpiący na choroby rzadkie, gdy osiągną pełnoletność, „są przekazywani” do klinik dla osób dorosłych. W niektórych ośrodkach mamy pod opieką kilka pokoleń rodzin z chorobą rzadką. I zapewniamy opiekę zarówno dzieciom z tych rodzin, jak i pacjentom w wieku dojrzałym – to coś zupełnie wyjątkowego.

Kolejna sprawa - możliwość opieki wielodyscyplinarnej. Choroby rzadkie sporadycznie dotyczą wyłącznie jednego układu. Na przykład osoby z zaburzeniami kardiologicznymi często borykają się również z problemami neurologicznymi i ortopedycznymi. Wymagają zatem opieki specjalistów z różnych dziedzin medycyny. Mówimy tu o pewnych aspektach opieki klinicznej. Ale nie zapominajmy, że jako uniwersytet posiadamy również potężne możliwości i duży dorobek naukowy dotyczący badań genetycznych związanych z chorobami rzadkimi. 

Czy pacjenci będą mogli zgłaszać się do Centrum?

P.P.: Będzie się można zgłosić do ośrodków, które wchodzą w skład centrum. Pamiętajmy, że Centrum Doskonałości WUM ds. Chorób Rzadkich nie jest podmiotem leczniczym. Jako uniwersytet medyczny uczymy, zajmujemy się też nauką i położymy szczególny nacisk  w  nauczaniu przed- i podyplomowym na różne aspekty medyczne i społeczne związane z chorobami rzadkimi. Natomiast leczeniem zajmują się szpitale. W ramach uniwersytetu jako takiego nie ma podmiotów leczniczych. Potrzebna jest koordynacja i współpraca ze szpitalami klinicznymi. Zatem centrum nie może leczyć, może natomiast ułatwiać dotarcie do odpowiednich jednostek leczniczych.  

Rozmawiała Iwona Kołakowska,
Foto Michał Teperek,
Biuro Komunikacji i Promocji WUM