Patronatu konferencji udzielił Rektor WUM oraz Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM. W wydarzeniu udział wzięli nefrolodzy, genetycy, patolodzy, specjaliści innych dziedzin, a także studenci. Konferencja stanowiła doskonałą okazję do wymiany wiedzy oraz nawiązania współpracy w interdyscyplinarnym środowisku.
Najważniejsze tematy
Pierwszą sesję poświęcono diagnostyce chorób rzadkich w nefrologii, ponieważ, jak zaznaczyła moderująca sesję dr hab. Małgorzata Pańczyk-Tomaszewska, kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii i Nefrologii WUM, choroby rzadkie w nefrologii oraz w innych dziedzinach nie mogą obejść się bez dobrej diagnostyki genetycznej. Sesję otworzył dr hab. Krzysztof Szczałuba z Centrum Doskonałości ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM oraz Zakładu Genetyki Medycznej WUM z wykładem „Problemy nefrologiczne w wybranych rzadkich zespołach genetycznie uwarunkowanych - optymalizacja postępowania”.
W sesji wystąpili także: dr Dorota Czapczak z Laboratorium Genetyki UCML oraz Pracowni Chorób Rzadkich WUM, która opowiedziała o nowoczesnej diagnostyce genetycznej ze szczególnym uwzględnieniem chorób nerek oraz prof. Rafał Płoski z Zakładu Genetyki Medycznej WUM, który przybliżył rolę WES (ang. Whole Exome Sequencing, sekwencjonowanie całego eksomu) w diagnostyce nefrologicznej. Sesję zakończyła prof. Agnieszka Perkowska-Ptasińska z Zakład Patomorfologii WUM z prelekcją na temat histopatologicznych wskazań do podjęcia genetycznej diagnostyki nefropatii. Na wstępie prelegentka podkreśliła, że wiele typów zaburzeń w działaniu nerek może mieć podłoże genetyczne, dlatego implementowanie diagnostyki genetycznej u chorujących "na nerki" jest niezbędne.
- W części nowotworów my patolodzy musimy stworzyć tzw. zintegrowaną diagnozę, która obejmuje także pracę genetyków. Dopiero taka wspólna praca jest w stanie doprowadzić do sformułowania finalnej diagnozy. Dokładnie tak samo powinno być w przypadku nefrologii, u bardzo dużej grupy pacjentów – mówiła prof. Perkowska-Ptasińska.
Następna część konferencji poświęcona była glomerulopatiom. Tu mowa była np. o postępach w leczeniu nefropatii IgA, nefropatii błoniastej, zespole Piersona czy zespole Alporta. Moderatorkami były prof. Magdalena Durlik, kierownik Kliniki Transplantologii, Immunologii, Nefrologii i Chorób Wewnętrznych oraz prof. Jolanta Małyszko, kierownik Katedry i Kliniki Nefrologii, Dializoterapii i Chorób Wewnętrznych. Ostatnia sesja dotyczyła tubulopatii, podocytopatii i innych rzadkich chorób nerek. W jej trakcie można było posłuchać m.in. o krzywicy hipofosfatemicznej, przewlekłej chorobie nerek u dzieci z zespołem Sensenbrenner czy zwłóknieniu płuc u chorego dializowanego. Ostatnią sesję moderowały: dr hab. Małgorzata Pańczyk-Tomaszewska oraz dr hab. Małgorzata Mizerska-Wasiak. Każdą z sesji kończyły ciekawe dyskusje.
Wybitni eksperci
W sympozjum w roli prelegentów wzięli udział reprezentanci klinik tworzących Ośrodek Diagnostyki i Leczenia Chorób Rzadkich w Nefrologii Dzieci i Dorosłych WUM:
- z Katedry i Kliniki Pediatrii i Nefrologii WUM: dr hab. Małgorzata Mizerska-Wasiak, dr Agnieszka Such-Gruchot, dr Maria Daniel, dr Agnieszka Turczyn, dr Karolina Cichoń-Kawa, dr hab. Piotr Skrzypczyk, dr Agnieszka Szmigielska, dr Anna Deja;
- z Kliniki Transplantologii, Immunologii, Nefrologii i Chorób Wewnętrznych WUM: prof. Magdalena Durlik, prof. Krzysztof Mucha, dr Barbara Moszczuk, prof. Bartosz Foroncewicz, dr hab. Mariusz Niemczyk, dr Agnieszka Furmańczyk-Zawiska;
- z Katedry i Kliniki Nefrologii, Dializoterapii i Chorób Wewnętrznych WUM: dr Filip Wantoch-Rekowski, dr Weronika Przybyszewska, dr Michał Markowski, dr hab. Longin Niemczyk, dr hab. Aleksandra Rymarz, dr Zuzanna Jakubowska, dr Maria Kaszyńska;
- a także dr Michał Buczyński z Kliniki Chirurgii Serca, Klatki Piersiowej i Transplantologii WUM, który mówił o ostrym uszkodzeniu nerek po operacjach kardiochirurgicznych.
