Dr hab. Krzysztof Szczałuba pracuje w Zakładzie Genetyki Medycznej WUM oraz w Pracowni Neurodiagnostyki/Neurogenetyki Dziecięcego Szpitala Klinicznego. Jest też kierownikiem Centrum Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM oraz pełni funkcję konsultanta w oddziałach szpitali pediatrycznych i dla dorosłych WUM, gdzie również prowadzi poradnie genetyczne.
– Czy jako genetyk cały czas jestem w laboratorium? – mówił prelegent rozpoczynając spotkanie – Nie, laboratorium to jest 5-10 proc. mojej pracy a resztę czasu spędzam z pacjentami.
W czasie wykładu, która odbyła się 24 marca w murach VIII LO im. Władysława IV w Warszawie, przekonywał także, że genetyka to dziedzina ciekawa, dynamiczna, a praca, dzięki której jest w stanie pomagać osobom z chorobami rzadkimi, zawsze będzie miała sens.
Od urazu nadgarstka do rzadkiego wariantu genu
O tym, że choroby rzadkie - wbrew nazwie - są dość częste wiadomo już od jakiegoś czasu. Co więcej, specjaliści właściwie każdego dnia natrafiają na zmiany w genach, które mogą warunkować te schorzenia. W czasie prelekcji dr hab. Krzysztof Szczałuba zaprezentował uczniom przypadek sprzed niewiele ponad dwóch tygodni. U młodej pacjentki po urazie nadgarstka powstałego w trakcie ćwiczeń sportowych, zaczęły pojawiać się niepokojące objawy niewiadomego pochodzenia. Najpierw ból regionalny, który nie obejmował okolice nadgarstka, następnie napadowe drżenia żuchwy, głowy i ręki. Do tego doszły spięcia całego ciała, aż lekarze rozpoznali dystonię. Wyniki tomografii i rezonansu głowy oraz EEG pacjentki były prawidłowe, więc wykluczono padaczkę. Wówczas, aby znaleźć przyczynę objawów, skorzystano z diagnostyki genetycznej.
– Nowoczesne techniki genetyczne zoptymalizowały to, w jaki sposób podchodzimy do pacjenta – podkreślił dr hab. Krzysztof Szczałuba.
Wyjaśnił też, że laboratorium wykonujące badania podaje tylko te zmiany, które są rzadkie, unikalne dla danego pacjenta. Kiedyś to, co jest rzadkie lub unikalnie nazywano mutacją. Jednak teraz wiadomo, że nie zawsze tak jest. Dlatego różnice w genach nazywane są wariantem lub zmianą genu, a specjaliści genetycy dzielą zmiany na patogenne, prawdopodobnie patogenne, o nieznanym znaczeniu, prawdopodobnie łagodne i łagodne. U pacjentki badanie wykazało bardzo rzadką zmianę genu ATP5F1A o nieznanym znaczeniu.
– Wiem już, jaka to zmiana, ale czy była wcześniej raportowana czy nie? Okazuje się, że tak, że ktoś już wcześniej tę chorobę opisał, ale u osób dorosłych. Ale czy na podstawie trzech opisów pacjentów z daną chorobą rzadką jestem w stanie powiedzieć, na czym ta choroba polega? – mówił dr hab. Krzysztof Szczałuba. I dodawał: – Jeśli identyfikujemy jakiś wariant i okazuje się, że jest on zmianą o nieznanym znaczeniu, to wtedy musimy próbować różnych technik i metod dojścia do tego, czy jest to mutacja czy też nie.
Dlatego w chorobach rzadkich trzeba myśleć innowacyjnie i koncepcyjnie.
From bench to bedside
Prelegent podkreślał, że największym wyzwaniem stojącym przed genetyką, jest przełożenie wiedzy i umiejętności na istotną poprawę funkcjonowania pacjentów. Filarami skutecznej diagnostyki chorób rzadkich jest ocena wyników badania laboratoryjnego/genetycznego, ocena wyników klinicznych oraz ustalenie związków przyczynowo-skutkowych między nimi, choć - jak podkreślił prelegent - nie na siłę. Uwzględniać należy także powód skierowania na badanie.
Mając już potwierdzenie przyczyny genetycznej, lekarz powinien myśleć o różnych metodach terapii. Bo pacjent musi mieć ułatwione codzienne funkcjonowanie. Leczenie chorób genetycznych może odbywać się na wielu poziomach, a także za pomocą terapii niekoniecznie kojarzonych z genetyką. Jest to także bardzo często leczenie spersonalizowane czyli dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta. Ale to nie jedyne formy wsparcia. Prelegent podkreślał, że niezwykle istotne jest kojarzenie rodzin osób z tymi samymi chorobami, organizowanie spotkań, w czasie których dowiadują się, jak żyć zdrowo i co może im pomóc, wsparcie terapeutów, logopedów, fizjoterapeutów oraz lekarzy różnych specjalizacji. A także właściwa komunikacja lekarz-pacjent oraz komunikacja lekarz-lekarz.
– Kiedy przychodzi do mnie dziecko z chorobą rzadką, to zazwyczaj charakteryzuje je tak zwana wielochorobowość czyli bardzo wiele różnych problemów medycznych. Stąd opieka nad takim pacjentem jest opieką wielospecjalistyczną i musi być kompleksowa. Sam nie dałbym rady. Zależę od ludzi, a ludzie zależą od mnie. Im więcej nas jest i pracuje nad jednym pacjentem, tym lepiej – podkreślał prelegent.
Wykład zakończyła dyskusja z uczniami m.in. o możliwości prenatalnego wykrywania zmian genów, prewencji chorób rzadkich czy wykorzystywaniu modeli zwierzęcych do ustaleń związków przyczynowo-skutkowych pomiędzy obrazem klinicznym a wynikami badań laboratoryjnych.
