Wydarzenie odbywało się w ramach polskiej prezydencji w Radzie UE, a miało miejsce 10 i 11 kwietnia. Podczas debat stwierdzono pilną potrzebę stworzenia ram polityki europejskiej w celu poprawiania jakości życia pacjentów cierpiących na choroby rzadkie. Prelegenci podkreślali również, że konieczne jest wspieranie politycznego zaangażowania UE w tej dziedzinie oraz zapewnienie platformy, w ramach której zainteresowane strony mogłyby współpracować i dzielić się wiedzą.
Głosy ekspertów
Baiba Miltoviča, przewodnicząca Sekcji Transportu, Energii, Infrastruktury i Społeczeństwa Informacyjnego, EKES: W ostatnich latach EKES zdecydowanie opowiadał się za europejskim planem działania w sprawie chorób rzadkich, który uwzględniałby zróżnicowane potrzeby pacjentów i świadczeniodawców. Musimy zapewnić równe szanse pacjentom cierpiącym na choroby rzadkie we wszystkich państwach członkowskich i ustanowić dodatkowe środki wspierające organy ds. zdrowia na szczeblu krajowym, regionalnym i lokalnym, a także organizacje społeczeństwa obywatelskiego w ich wysiłkach na rzecz zapewnienia wysokiej jakości i przystępnej cenowo opieki dla pacjentów cierpiących na choroby rzadkie.
Izabela Leszczyna, minister zdrowia: Pacjenci cierpiący na choroby rzadkie potrzebują szybkiej diagnozy i skutecznej terapii. Priorytetem jest skrócenie czasu od pojawienia się objawów do diagnozy poprzez poprawę dostępu do diagnostyki genetycznej i wspieranie badań nad nowymi metodami leczenia. Pogłębienie współpracy w tej dziedzinie umożliwia zapewnienie skutecznej pomocy osobom cierpiącym na choroby rzadkie. Wspólna strategia państw członkowskich umożliwi lepszy dostęp do diagnostyki i terapii w całej Europie.
Urszula Demkow, podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia: Ważnym elementem skutecznego systemu opieki nad pacjentami jest wskazanie i utworzenie centrów wiedzy specjalistycznej ds. chorób rzadkich w celu zapewnienia jak najlepszej opieki pacjentom cierpiącym na choroby rzadkie oraz ścisła współpraca z europejskimi sieciami referencyjnymi. W celu lepszego monitorowania procesów opracowujemy narzędzia informatyczne – polski rejestr chorób rzadkich i elektroniczną kartę pacjenta z chorobami rzadkimi – nowe informacje i zasoby danych w celu poprawy opieki i zwiększenia bezpieczeństwa pacjentów.
Adam Jarubas, przewodniczący Komisji Zdrowia Publicznego Parlamentu Europejskiego: Choroby rzadkie dotykają miliony ludzi w UE, a tylko 6% z nich ma możliwości leczenia, przy tym nie w każdym kraju UE. Musimy położyć kres „geograficznej loterii zdrowotnej”, polegającej na nierównym dostępie do doświadczonych specjalistów. Pandemia stworzyła oddolne poparcie społeczne dla większego zaangażowania Europy w zdrowie i nie możemy zapominać o tych oczekiwaniach publicznych. Być może w przypadku chorób rzadkich najwłaściwszą reakcją jest Europa.
Spotkanie klinicystów i pacjentów
11 kwietnia odbyło się wydarzenie towarzyszące konferencji „W kierunku planu działania UE w sprawie chorób rzadkich”. Było to spotkanie klinicystów, badaczy i pacjentów pod hasłem „Łączenie badań naukowych i opieki nad pacjentami”.
Gości powitał dr hab. Krzysztof Szczałuba, dyrektor Centrum Doskonałości WUM ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych. Nasz ekspert przedstawił kilka działań klinicznych i naukowych, które prowadzimy na WUM w obszarze chorób rzadkich. Podkreślił, że dwie nasze kliniki należą do elitarnych sieci europejskich ośrodków referencyjnych (European Reference Networks - ERN) zajmujących się leczeniem chorób rzadkich. To Klinika Neurologii oraz Klinika Hepatologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych.
Po oficjalnym otwarciu rozpoczęły się dyskusje. Rozmawiano m.in. o postępach w diagnostyce chorób rzadkich, o innowacyjnych terapiach i badaniach klinicznych oraz wzmacnianiu współpracy narodowej i europejskiej w badaniach translacyjnych. Wystąpiła m.in. prof. Anna Kostera-Pruszczyk, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, kierownik Kliniki Neurologii WUM z prezentacją pt. Nowe inicjatywy badań przesiewowych noworodków i ich przyszłość – polski przykład diagnozy i leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
- Uważam, że badania przesiewowe będą z nami jeszcze przez bardzo długi czas, ponieważ są pewne sytuacje, w których nasz młody pacjent nie ma absolutnie żadnego dnia do stracenia, a SMA jest tego doskonałym przykładem – mówiła profesor. Neurodegeneracja neuronów ruchowych w tej chorobie rozpoczyna się bardzo wcześnie. Zanim u pacjenta wystąpią objawy, wiele neuronów ruchowych jest już martwych. Nie chcemy więc czekać na jakiekolwiek objawy. Chcemy leczyć tak wcześnie, jak to możliwe. Mamy nowoczesne metody terapii, które są bardzo skuteczne, zwłaszcza gdy pacjent otrzymuje je jeszcze w okresie przedobjawowym – podkreślała nasza ekspertka. Swoją prezentację zakończyła przesłaniem.
- Walczmy o wczesną diagnozę i róbmy wszystko, co w naszej mocy dla pacjentów przedobjawowych, ale nie zapominajmy o tych, którzy nie mieli tyle szczęścia, aby zostać zdiagnozowanymi przed wystąpieniem objawów. Jesteśmy winni wszystkim naszym pacjentom, nie tylko pediatrycznym, ale także dorosłym, dobry dostęp do opieki.
Odsłonięcie muralu
Z konferencją „W kierunku planu działania UE w sprawie chorób rzadkich” związane było jeszcze jedno wyjątkowe wydarzenie - odsłonięcie muralu. Powstał on na budynku ZIAM na terenie Kampusu Banacha. Mural przedstawia zebrę, zwierzę, które jest symbolem osób cierpiących na choroby rzadkie. Dlaczego właśnie zebra? Bo każda ma niepowtarzalny układ pasków, tak jak niepowtarzalny jest każdy pacjent z chorobą rzadką. W diagnostyce przyjmuje się zasadę, że najpierw brane są pod uwagę te schorzenia, które często występują w populacji. Świetnie pasuje tu powiedzenie: "Gdy słyszysz tętent kopyt, to myśl o koniu, a nie o zebrze". Jednak, żeby zdiagnozować chorobę rzadką, trzeba myśleć również o zebrze. I dlatego właśnie potężnych rozmiarów zebra została przedstawiona na muralu. Odsłonili go: prof. Urszula Demkow, podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia, prof. Rafał Krenke, rektor WUM, prof. Alicja Chybicka, onkolog i hematolog dziecięcy, posłanka na Sejm, Stanisław Maćkowiak, reprezentujący Krajowe Forum Orphan.
