Konferencja odbyła się 18 i 19 października. Zorganizowały ją: Centrum Doskonałości ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM oraz jednostki działające w Dziecięcym Szpitalu Klinicznym UCK WUM: Klinika Neonatologii i Chorób Rzadkich, Klinika Neurologii Dziecięcej, Pediatrii i Chorób Rzadkich, Klinika Neurochirurgii Dziecięcej, Zakład Rehabilitacji Dziecięcej, Pracownia Neurodiagnostyki/Neurogenetyki, Zakład Genetyki Medycznej, Zakład Diagnostyki Laboratoryjnej i Immunologii Klinicznej Wieku Rozwojowego.
Sympozjum było skierowane do medyków zajmujących się wczesną opieką oraz studentów naszej uczelni. Zgromadziło kilkuset uczestników.
Znaczenie i cel wydarzenia
Unikatowość wydarzenia polegała na połączeniu trzech głównych elementów wczesnej opieki nad pacjentami z problemami neurozwojowymi: diagnostyki genetycznej, oceny neurologicznej oraz fizjoterapii.
– Wczesna diagnostyka oznacza możliwość wczesnej interwencji, która jest znacznie skuteczniejsza niż ta w późniejszych etapach rozwoju – mówi dr hab. Krzysztof Szczałuba, dyrektor Centrum Doskonałości ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM – Usprawnienie diagnostyki i optymalizacja opieki nad noworodkiem pozwalają przekazać pediatrom oraz specjalistom innych dziedzin niemowlęcia sprawniejszego, lepiej rozwijającego się i o lepszym potencjale.
Istotny był też nacisk na choroby rzadkie, które są jednym ze strategicznych obszarów badawczych WUM.
– Co najmniej 800 genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych okresu noworodkowego oraz wiele chorób o innym podłożu, ale równie zróżnicowanym obszarze wymaga wieloprofilowej diagnostyki – podkreśla dr hab. Krzysztof Szczałuba.
Otwarcie konferencji
– Wykonujecie państwo piękne zawody, jako lekarze, diagności, fizjoterapeuci, badacze w zakresie genetyki, każdego dnia walczycie o życie i zdrowie tych najmłodszych pacjentów, najbardziej bezbronnych – mówił na otwarciu konferencji prof. Marcin Sobczak, prorektor ds. nauki i transferu technologii.
Prorektor życzył wszystkim udanych obrad oraz wyrażał nadzieję, że uczestnicy opuszczą mury uczelni wyposażeni w nową wiedzę, większe kompetencje oraz pomysły, które pozwolą skuteczniej sprawować opiekę nad noworodkami.
Wykład inauguracyjny o rozwoju układu nerwowego
Wygłosiła go dr hab. Krystyna Szymańska, kierownik Kliniki Neurologii Dziecięcej, Pediatrii i Chorób Rzadkich.
– Kaskada genów rozwojowych działa w określonej kolejności i jest uzależniona od skomplikowanych pętli zwrotnych regulujących ekspresję genów – tłumaczyła prelegentka – przy czym poszczególne geny działają na różnych poziomach układu nerwowego.
Wady ośrodkowego układu nerwowego mogą być nabyte (poprzez oddziaływanie czynników zewnętrznych jak niedobory kwasu foliowego) albo wtórne do mutacji jakiegoś genu. Najczęściej są one jednak warunkowane wieloczynnikowo. Część tych wad powstaje w okresie zarodkowym, rzadziej płodowym.
Prelegentka podkreślała również, że jakość doświadczeń wcześniaka w okresie przed uzyskaniem 40. tygodnia wieku biologicznego wpływa na funkcję i strukturę mózgu, a późnymi następstwami niepożądanych doświadczeń okresu noworodkowego mogą być m.in. zaburzenia hiperkinetyczne z deficytem uwagi czy nadmierna impulsywność.
Tematy konferencji
W pierwszej sesji, oprócz wykładu inauguracyjnego, dr Anetta Jeziorek, dr Barbara Oleksy, dr Magdalena Szczęsna, dr Żaneta Acalska, dr Jakub Świętochowski oraz dr Michał Zawadka ukazali, kiedy drgawki noworodkowe stają się początkiem/zwiastunem padaczki/zespołu padaczkowego oraz jak wczesne rozpoznanie przyczyny padaczki/zespołu padaczkowego wpływa na leczenie i przebieg choroby. Odbyła się także sesja przypadków klinicznych, którą poprowadzili dr hab. Krzysztof Szczałuba i prof. Robert Śmigiel oraz wykład o zastosowaniu badania WES u noworodka, który wygłosił prof. Maciej Borowiec z Gyncentrum.
Drugą sesję otworzył panel prof. Bożeny Kociszewskiej-Najman, dr Ewy Głuszczak-Idziakowskiej oraz dr. Sławomira Barszcza dotyczący achondroplazji i planowania opieki medycznej nad pacjentami cierpiącymi na tę chorobę genetycznie uwarunkowaną.
Prof. Kociszewska-Najman słowem wstępu zaprezentowała, jak od 2018 roku rozwinęła się kierowana przez nią Klinika Neonatologii i Chorób Rzadkich, m.in. poprzez zwiększenie liczby stanowisk do intensywnej terapii noworodka (z 4 do 20) czy stworzenie poradni okulistycznej dla wcześniaków. Profesor podkreśliła przy tym:
– Mamy możliwość robienia wielu rzeczy i leczenia różnych trudnych pacjentów, tylko dlatego, że współpracujemy z całą rzeszą klinik. Bardzo szanujemy, że możemy pracować w takim miejscu i możemy pomagać wszystkim pacjentom, którzy muszą do nas przyjechać. I to nie jest zasługa tylko naszej kliniki, ale wielu specjalistów, którzy pracują w tym szpitalu.
Achondroplazja to najczęstsza nieletalna dysplazja szkieletowa, która odpowiada za około 60% dysplazji szkieletowych, a cierpi na nią ponad 360 000 osób na całym świecie. Częstość występowania szacuje się na 3,72-4,6 na 100 000 urodzeń. Najcięższym i najbardziej zagrażających życiu powikłaniem w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie jest zwężenie otworu wielkiego, doprowadzające do zaburzeń oddychania podczas snu, w tym do obturacyjnego bezdechu sennego.
Dr Ewa Głuszczak-Idziakowska stwierdziła: – To, co podkreślają wszystkie konsensusy, które zajmują się planowaniem leczenia dzieci z achondroplazją, to że my jako profesjonaliści musimy traktować rodziców naszych pacjentów, a potem już dorosłych pacjentów jako pełnoprawnych uczestników w obserwacjach stanu klinicznego i leczeniu.
Nowe spojrzenie na zaburzenia neurometaboliczne, od wczesnej diagnostyki wrodzonych wad metabolizmu po odkrywanie nowych biomarkerów specyficznych dla zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego zaprezentowała dr Katarzyna Kuśmierska. O neurometabolizmie opowiedziała też dr hab. Krystyna Szymańska.
Ostatni wykład pt.” W jaki sposób rehabilitacja wpisuje się w kompleksowe badanie i leczenie noworodka” poprowadzili Artur Bartochowski i Anna Rakowska.
Pierwszy dzień konferencji zakończyła dyskusja przy okrągłym stole.
Warsztaty
W programie wydarzenia znalazły się także warsztaty podzielone na dwie części: panel diagnostyczny i panel rozwojowy.
W panelu diagnostycznym znalazły się warsztaty:
- „Ocena neurorozwojowa i badanie ortopedyczne noworodka”, poprowadzone przez dr hab. Krystynę Szymańską, Artura Bartochowskiego i Annę Rakowską, które objęły m.in. metodę Prechtla, ocenę symetrii ciała, badanie stawów biodrowych czy rozróżnienie stopy ułożeniowej od wymagającej leczenia ortopedycznego.
- „Możliwości wczesnej i interwencji terapeutycznej do wprowadzenia od zaraz”, poprowadzone przez Artura Bartochowskiego i Annę Rakowską, w trakcie których uczestnicy poznali najczęstsze problemy związane z rozwojem psychomotorycznym noworodka oraz podstawowe zaburzenia dotyczące narządu ruchu.
Na panel rozwojowy złożyły się warsztaty:
- „Monitorowanie aEEG (Amplitude Integrated EEG) – zastosowanie w oddziale neonatologicznym” poprowadzone przez dr Barbarę Oleksy, w trakcie których uczestnicy zdobyli praktyczne umiejętności oceny badania aEEG noworodka.
- „Interpretacja wyników badań genetycznych noworodka” poprowadzone przez dr hab. Agnieszkę Pollak, dr. hab. Krzysztofa Szczałubę oraz prof. Roberta Śmigla, które objęły m.in. technikę rapid WES, wskazania do oceny genetycznej noworodka, przykłady wyników trudnych w interpretacji, niejasnych/niewyjaśniających problemu, wyniki umożliwiające szybką interwencję.
