Przewlekła choroba nerek: od profilaktyki do rewolucyjnych terapii
Kiedy mówimy o przewlekłej chorobie nerek?
Najogólniej mówiąc, wówczas, gdy nerki nie pełnią prawidłowo swojej funkcji (w jakimś stopniu są niewydolne) przez minimum trzy miesiące. Przyczyny mogą być różne, bowiem niewydolność nerek może wynikać z cukrzycy, nadciśnienia tętniczego, któregoś z kłębuszkowych zapaleń nerek lub ich wielotorbielowatości.
Jest pan kierownikiem projektu, który rozpoczął się kilka miesięcy temu i dotyczy profilaktyki przewlekłej choroby nerek. Do kogo jest on adresowany i jaki jest jego cel?
Tytuł projektu „Badania profilaktyczne dotyczące jak najwcześniejszego rozpoznania Przewlekłej Choroby Nerek wśród młodzieży – badanie przesiewowe moczu w klasach 3 i 4 szkół ponadpodstawowych” mówi wszystko. Należy podkreślić, że grupą docelową jest młodzież, która ukończyła 18. rok życia. Projekt jest finansowany przez Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego, a jednym z celów - być może najważniejszym - edukacja dotycząca ryzyka występowania przewlekłej choroby nerek (PChN) wśród młodych dorosłych. Planujemy dotrzeć do około 4,5 tysiąca uczniów. Nasza uczelnia realizuje ten projekt we współpracy z Uniwersytetem Medycznym w Lublinie i jego rektorem prof. Wojciechem Załuską, który jest nefrologiem, z Uniwersytetem Medycznym w Białymstoku, reprezentowanym przez prof. Beatę Naumnik oraz z Pomorskim Uniwersytetem Medycznym w Szczecinie i jego rektorem prof. Leszkiem Domańskim, który również jest nefrologiem. Prowadzimy akcje edukacyjne w wybranych szkołach średnich w Warszawie, Lublinie, Białymstoku i Szczecinie. W Warszawie mieliśmy spotkania z uczniami w VIII LO im. Władysława IV, IX LO im. Klementyny Hoffmanowej, XXVII LO im. T. Czackiego oraz XLII LO im. Marii Konopnickiej. Nasi koledzy z Lublina i Białegostoku odbyli spotkania w tamtejszych liceach, planowane są także kolejne spotkania w Szczecinie.
Skąd pomysł na taki właśnie projekt?
Pomysł zrodził się przed laty, a myślą przewodnią była profilaktyka (chorób nerek), która w medycynie jest najtańszą i najbardziej efektywną metodą. Punktem wyjścia były dane dotyczące częstości występowania chorób nerek. Powszechnie uważa się, że schorzenia te dotyczą około 10 proc. osób na świecie. Jeżeli jest to prawda i przeliczymy procenty na liczby całkowite, to w Polsce na PChN (w różnych stadiach) może chorować około 3,5-4 mln osób. Należy dodać, że nie wszyscy wymagają stałej opieki nefrologa.
Natomiast nie ma dokładnych danych, które pokazują, jaka jest częstość występowania przewlekłej choroby nerek w różnych grupach wiekowych tzn. u dzieci, młodzieży i młodych dorosłych. W naszej opinii zmienia się ona wraz z wiekiem. Jak? To m.in. chcemy ustalić. Dlatego postanowiliśmy stworzyć i przeprowadzić projekt, który poza edukacją młodzieży być może przy okazji odpowie na ważne pytania. Chcemy określić częstość ryzyka występowania przewlekłej choroby nerek u osób, które kończą szkołę średnią i za chwilę wkraczają w dorosłe życie.
Dlaczego jest to tak istotne?
Choroby przewlekłe w tym przewlekła choroba nerek (PChN) rozwijają się latami. Trafiają do nas, nefrologów, osoby trzydziesto-, czterdziestoparoletnie, które nagle dowiadują się, że cierpią na PChN. Istotna część, a być może większość z nich, nie zachorowała nagle. Choroba nerek mogła rozwijać się od 10, 15, a może nawet 20 lat. Teraz kształcą się, mają rodziny, pracę, plany na życie, a tu nagle słyszą diagnozę, która w skrajnych sytuacjach kompletnie odmienia lub wręcz rujnuje jakość ich życia, bowiem wiąże się z leczeniem nerkozastępczym tj. dializoterapią lub transplantacją nerki. W Polsce dializowanych jest ok. 20 tys. osób. Każda z nich wymaga +/- 150 dializ rocznie, czyli 150 dni de facto jest „wyjętych z życia”. Wśród nich mamy dużą grupę osób oczekujących na transplantację nerki. Wreszcie kilkadziesiąt tysięcy osób, to największa liczebnie grupa wśród pacjentów z PChN, którzy są w przewlekłej opiece w poradniach nefrologicznych. Warto podkreślić, że dane dotyczące częstości PChN oraz liczby pacjentów, którzy obecnie są vs. tych, którzy powinni być pod opieką nefrologów w Polsce, w dużej mierze są szacunkowe.
Realizując projekt przede wszystkim chcemy edukować młodych ludzi pod kątem PChN, bowiem profilaktyka jest bardzo skuteczną metodą postępowania w medycynie, ale także przekonać ich do badań pod kątem ryzyka wystąpienia PChN. Dlatego organizujemy najpierw spotkania edukacyjne podczas których zapraszamy młodzież do udziału w badaniu. Chcemy nakłonić młodych ludzi do wykonania pierwszego ruchu tj. wykonania prostego badania ogólnego moczu. Wskazujemy, że w przypadku innej profilaktyki, np. szczepień, USG czy innych badań, należy umówić się, pójść, czasem zapłacić. W przypadku naszego projektu to „profilaktyka przychodzi do Ciebie”. Mamy bardzo dobry odzew, bowiem dotychczas po zestawy testowe zgłosiło się > 85% uczniów uprawnionych (>18 r.ż.) spośród biorących udział w spotkaniach w liceach.
Wspomniał pan, że profilaktyka jest podstawową metodą w medycynie – na czym polega profilaktyka w PChN?
Najprostszą profilaktyką jest w tym przypadku badanie ogólne moczu (BOM). Proste, nieinwazyjne, miarodajne i tanie. Każdy może je wykonać nawet w domu. Oczywiście istnieją pewne zasady, których trzeba przestrzegać, ale jest to opisane w instrukcji. Przykładowo, nie powinniśmy wykonywać BOM podczas aktywnej infekcji, gorączki, natychmiast po wysiłku fizycznym. Kobiety powinny wykonać badanie minimum pięć dni przed lub pięć dni po miesiączce. Jak często? Jeśli jesteśmy zdrowi – wystarczy raz w roku.
Czy w ramach projektu wykonywane jest właśnie badanie ogólne moczu?
Tak. Uczeń otrzymuje dwa testy paskowe (drugi zapasowy) z instrukcją oraz kubek na mocz. Na opakowaniu znajduje się kod QR, który przekierowuje na stronę stworzoną na potrzeby projektu: nerkibezusterki.pl
Badanie jest anonimowe. Uczeń sam zgłasza się po zestaw testowy, do koordynatora wyznaczonego przez dyrekcję danej szkoły. Wykonuje badanie i sam wprowadza wynik. Na wstępie, na naszej stronie nerkibezusterki.pl prosimy o udzielenie odpowiedzi na kilka podstawowych pytań, które pozwolą nam na zebranie danych ogólnych dotyczących płci, wieku i miasta. Nie zbieramy danych osobowych!
Następnie uczeń wprowadza wynik wykonanego testu, który weryfikowany jest przez system i zwrotnie udzielana jest odpowiedź uczniowi na adres lub telefon wskazany przez niego. System w sposób szczególny „zwraca uwagę” na nieprawidłowy wynik białkomoczu i/lub krwinkomoczu, które są najważniejsze we wczesnej diagnostyce PChN. Jeśli wynik okaże się nieprawidłowy, uczeń – w zależności od miasta, które wskazał - otrzymuje informację o adresie poradni nefrologicznej w danym mieście współpracującej w ramach projektu. Tam może się zgłosić ze skierowaniem od lekarza pierwszego kontaktu.
Jeżeli z 4,5 tysiąca młodych osób, które chcielibyśmy przebadać, u 5 % potwierdzimy obecność białkomoczu lub krwinkomoczu, to powinniśmy zidentyfikować 225 osób potencjalnie zagrożonych chorobą nerek, które wymagają weryfikacji. Jeśli 10% jak mówią ogólne statystyki częstości PChN - to 450 osób. Liczymy, że testy wykona 70-80% uczniów i chcielibyśmy, aby wszyscy z nich byli zdrowi.
Osoba zagrożona przewlekłą chorobą nerek powinna udać się do nefrologa – jaka jest dostępność tego specjalisty?
W Polsce mamy około 1400 nefrologów, co na pierwszy rzut oka wygląda nieźle. Czas oczekiwania na wizytę w poradniach nefrologicznych zależy od miasta i dostępności specjalistów i w zależności od wskazań (pilne lub nie), waha się od tygodni do ponad roku. Natomiast jest dodatkowy problem dotyczący „do kogo pójść z chorobą nerek”. Jeśli zrobilibyśmy sondę uliczną i zapytali, do jakiego specjalisty się zgłosić, to strzelam, że 7 na 10 osób odpowiedziałoby „do urologa”. Niestety nefrolog w świadomości społecznej nie istnieje. Wśród moich pacjentów, u których pierwszym objawem choroby nerek był krwinkomocz (nie krwiomocz) w badaniu ogólnym moczu, 7 na 10 udało się najpierw do urologa.
A czy przewlekła choroba nerek daje jakieś „konkretne” objawy, które mogłyby nas skłonić do konsultacji z nefrologiem?
Bardzo często nie daje. Choroby nerek są skąpoobjawowe albo mają objawy, które są pomijane. Na przykład osłabienie, złe samopoczucie, pojawienie się nadciśnienia tętniczego. Bardziej charakterystycznym symptomem, choć rzadkim, jest krwiomocz, czyli coś co każdy zauważy. Dlatego choroby nerek w dużym stopniu diagnozowane są przypadkiem, np. przy okazji okresowych badań w pracy, czy diagnostyki z powodu innych dolegliwości. Cały czas zdarzają się pacjenci, którzy trafiają do szpitala ze schyłkową niewydolnością nerek, która natychmiast wymaga leczenia dializami. Oni chorowali na przewlekłą chorobę nerek od dawna.
Osoby, które chorują, często zadają sobie pytanie – dlaczego ja? Dlaczego więc jedni chorują na PChN, a inni nie?
W ciągu ostatnich 10-15 lat nasze rozumienie medycyny diametralnie się zmieniło. Wynika to z wiedzy, która płynie z nauk podstawowych, a w szczególności z tzw. -omik, przede wszystkim genomiki, transkryptomiki i proteomiki. W nefrologii na pierwszym miejscu jest genomika, dzięki której opisano podłoże genetyczne wielu chorób nerek, których patogenezy wcześniej nie znaliśmy. Dzięki badaniom genetycznym udowodniono m.in. podłoże genetyczne oraz znaczenie konkretnych polimorfizmów w nefropatii IgA, błoniastej, toczniowej, chorobach wrodzonych układu moczowego, znaczenie wybranych genów w diagnostyce a w niedalekiej przyszłości w leczeniu. Wcześniej mogliśmy się tego domyślać, nie było na to twardych dowodów, a dziś to wiemy.
A czy na przewlekłą chorobę nerek dodatkowo możemy zapracować sobie sami, np. prowadząc niezdrowy tryb życia?
Należy założyć, że każdy z nas ma predyspozycję do jakiejś choroby. Jeśli tak, to pamiętając o tym o czym rozmawialiśmy, (co najmniej) 10 proc. osób w Polsce ma predyspozycję do przewlekłej choroby nerek. Predyspozycję, a nie pewność. Dlatego trzeba prowadzić profilaktykę i zdrowy tryb życia, unikać używek, dbać o ciśnienie aby nie zachorować. Jeśli niestety „mam złą predyspozycję” to zachorować jak najpóźniej, albo przyczynić się do tego, że przebieg choroby będzie łagodniejszy. A czy można na chorobę nerek zapracować? W pewien sposób tak, jeśli np. chorując na cukrzycę lub nadciśnienie pacjent nie dba o prawidłowe leczenie to wtórnie uszkodzi swoje nerki.
Czy to oznacza, że przewlekła choroba nerek często idzie w parze z nadciśnieniem i/lub cukrzycą?
Nerki to bardzo wrażliwy narząd. „Nie lubią” ani nadciśnienia tętniczego, ani cukrzycy. Zatem jeśli te choroby będą dobrze kontrolowane, to chronimy swoje nerki. Warto wspomnieć, że PChN czasami łączy się z chorobami serca. Nasz organizm jest systemem naczyń połączonych. Nie da się leczyć poszczególnych narządów oddzielnie i nefrologia jest tego bardzo dobrym przykładem. Swoich pacjentów, gdy kończą 18 lat, przekazują nam nefrolodzy dziecięcy, my na stałe współpracujemy z kardiologami, diabetologami, pulmunologami, endokrynologami, hematologami i z oczywistych powodów z chirurgami transplantologami. Współpraca między lekarzami różnych specjalności ma tutaj ogromne i zasadnicze znaczenie. Pacjenci, którzy pozostają pod naszą – nefrologów – opieką, nie chorują tylko na PChN a najczęściej mają kilka różnych schorzeń. Musimy to nazywać, diagnozować i leczyć. Zawsze szukamy ewentualnego wspólnego mianownika tych wszystkich dolegliwości.
Jak się obecnie leczy przewlekłą chorobę nerek?
Wszystko zależy od etiologii oraz stopnia niewydolności nerek. Pacjenci z przewlekłą chorobą nerek niewymagający dializoterapii, pozostają pod opieką poradni nefrologicznej. Większość z nich otrzymuje leczenie objawowe. Pacjenci z kłębuszkowymi zapaleniami nerek czasami wymagają leczenia immunosupresyjnego. Jednak to wszystko, co obecnie widzimy, dynamicznie się zmienia i jesteśmy o krok od rewolucji w nefrologii, bowiem pojawiają się nowe terapie w nefrologii. Natomiast jeśli mamy pacjenta ze schyłkową niewydolnością nerek, konieczne jest leczenie nerkozastępcze. Najczęściej to dializoterapia, ale najlepszą metodą z punktu widzenia pacjenta jest przeszczepienie nerki.
Wspomniał pan o zbliżającej się rewolucji w nefrologii. Co to oznacza?
Nowe podejście do diagnostyki, a w następnym kroku terapii. Już są nowe, precyzyjne metody diagnostyczne oparte na badaniach genetycznych. Przykładowo, potwierdzenie predyspozycji u osoby, w rodzinie której występowała PChN, wskazuje, że ta osoba powinna okresowo być kontrolowana przez nefrologa. Wiedząc o podłożu genetycznym danej choroby nerek, dzisiejsza technologia pozwala, aby myśleć o nowych bardziej spersonalizowanych terapiach. Docelowo inną terapię otrzyma osoba z PChN o panelu genetycznym, nazwijmy go X, a inną osoby z tym samym schorzeniem o nieco innym profilu genetycznym. Celem jest większa skuteczność.
Nasz uniwersytet bierze udział w związanym z tym zagadnieniem projekcie realizowanym od 2017 r., który mam przyjemność prowadzić w WUM. Jest to grant Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH) USA, koordynowany przez Columbia University z Nowego Jorku. Jest to prospektywne badanie obserwacyjne, w sumie >2600 pacjentów z 4 typami kłębuszkowych zapaleń nerek. W ramach tego projektu prowadzonych jest szereg prac począwszy od epidemiologii, poprzez skuteczność leczenia a skończywszy na -omikach, o których wcześniej wspomniałem.
Podsumowując, nefrologia zmienia się bardzo dynamicznie. Dokonuje się gigantyczny postęp, szczególnie jeśli chodzi o określenie przyczyny chorób nerek, częstości ich występowania w zależności od kontynentu oraz powodów, dla których schorzenia te pojawiają się u jednych wcześniej a u innych później. Nefrologia zmienia się także, jeśli chodzi o leczenie. Jesteśmy o krok od tego, by leczyć nowoczesnymi terapiami biologicznymi w ramach medycyny spersonalizowanej.