– Nasz uniwersytet, oprócz innych działań, skupia się też na chorobach rzadkich. To naprawdę unikalne miejsce, ponieważ możemy zaoferować pacjentom i ich rodzinom zintegrowaną opiekę: już od samego początku, od okresu prenatalnego przez wczesne dzieciństwo aż po dorosłość – mówił na otwarciu konferencji prof. Piotr Pruszyczk, prorektor ds. nauki i transferu technologii.
Profesor Pruszczyk podkreślał też potencjał badawczy naszego uniwersytetu.
– Mamy możliwość prowadzenia zaawansowanych badań naukowych m.in. w obszarze genomiki i metabolomiki. Dlatego jestem szczęśliwy, że Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM zdecydowało się współorganizować taką konferencję razem z PACS2 Research Foundation. Jestem przekonany, że konferencja będzie owocna i pozwoli nam wszystkim zdobyć unikalną wiedzę, a także będzie platformą do aktywnej dyskusji.
Cel i znaczenie konferencji
Szacuje się, że na choroby rzadkie cierpi 2-3 mln Polek i Polaków. Jedną z osób dotkniętych taką chorobą jest kilkuletnia Lena, córka Małgorzaty i Piotra Kośli. Lena cierpi na to encefalopatię padaczkową i rozwojową 66 spowodowaną mutacją w genie PACS2. W 2022 roku rodzice dziewczynki założyli PACS2 Research Foundation i zaczęli aktywnie działań na rzecz rozwoju pierwszego w historii leczenia tego ultrarzadkiego zaburzenia neurorozwojowego. Bo, jak informują na stronie konferencji, 95% polskich pacjentów z chorobami rzadkimi nie ma dostępnego leczenia. Stąd pomysł na konferencję - aby na bazie doświadczeń i prac nad PACS2 umożliwić debatę o tym, jak niezbędna dla pacjentów cierpiących na (ultra)rzadkie choroby jest współpraca i zaangażowanie ich samym, rodzin oraz organizacji pacjenckich w badania.
– Musimy współpracować poprzez rozmowę i stawianie pacjenta w centrum wszystkiego – tłumaczyła na otwarciu konferencji Małgorzata Kośla – Nie dlatego, że wymagają tego przepisy prawa, ale dlatego, że te osoby mają odpowiedzi na kluczowe pytania. Pacjenci i ich rodziny, którzy chcą być częścią prowadzonych badań, mają odwagę mówić o swojej sytuacji z korzyścią dla innych. Ta odwaga zasługuje na nasze najgłębsze uznanie, ale przede wszystkim na nasze zainteresowanie i ciekawość.
– Podczas gdy rzadkie zaburzenia do tej pory przyciągały uwagę opinii publicznej, ci „rzadsi niż rzadcy pacjenci” są w wielu przypadkach nadal anonimowi – podkreśla z kolei dr hab. Krzysztof Szczałuba, dyrektor Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM – Nie trzeba dodawać, że wszyscy mamy do wykonania ogromną pracę, aby to zmienić. Publiczne uznanie to jedno, ale jednocześnie musimy pamiętać, że naszym pierwszym i najważniejszym celem jest znalezienie i poprawa opieki nad pacjentami z chorobami ultrarzadkimi.
Dr hab. Krzysztof Szczałuba zaznacza jeszcze jedną bardzo ważną rzecz: że każda osoba, która uczestniczy w diagnostyce i/ lub leczeniu osoby z chorobą rzadką ma szansę przejść przemianę, która uczyni ją lepszym i skuteczniejszym profesjonalistą w swojej dziedzinie.
Rola Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM
Dr hab. Krzysztof Szczałuba zaprezentował także działalność Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM, które zostało powołane w 2021 roku, a obecnie jest jednym z czołowych ośrodków w kraju przygotowanych do opieki nad pacjentami cierpiącymi na (ultra)rzadkie schorzenia.
– Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM próbuje pomagać pacjentom, tak jak robi to PACS2 Foundation – mówił dr hab. Szczałuba. I podkreślał: – Wciąż istnieje jakaś część chorób rzadkich, które są niezdiagnozowane, nie mają nazwy, ale wymagają leczenia. Dlatego Centrum ma dwa priorytetowe cele: rozwijać naukę i rozwijać działalność kliniczną.
Aby to robić Centrum integruje naukowców i klinicystów różnych dziedzin, ułatwiając zdobywanie grantów, skracając ścieżkę i czas do diagnozy i oferując zintegrowaną i pełną opiekę medyczną.
Dr hab. Krzysztof Szczałuba: – Jednym z przykładów działalności Centrum jest próba wypełnienia luki, która otwiera się, gdy dziecko z rzadką chorobą opuszcza klinikę neonatologiczną - z diagnozą lub bez niej - i jest jeszcze wystarczająco wcześnie, aby dziecko mogło zostać objęte opieką nad dziećmi. Staramy się więc wypełnić tę lukę, rozwijając oddział dla dzieci poniżej drugiego roku życia, która jest częścią Kliniki Neonatologii i Chorób Rzadkich UCK WUM.
Mówiąc o współpracy z różnymi klinikami i jednostkami WUM, w tym zajmującymi się neurodiagnostyką i neurogenetyką, dyrektor Centrum wskazywał na potrzebę stworzenia dobrego zaplecza laboratoryjnego, które jest kluczowe jeśli chodzi o choroby rzadkie i ultrarzadkie.
– Nie ma tygodnia, w którym nie spotykałbym nowego pacjenta ze schorzeniem, z którym wcześniej się nie spotkałem – podkreślał.
Najważniejsze tematy konferencji
Podczas pierwszej sesji eksperci mówili przede wszystkim o syndromie PACS2 w kontekście m.in. badań przesiewowych nad lekami, poszukiwaniu zmian metabolicznych, RNA i terapią celowaną, zaburzeniach degradacji białek w chorobach rzadkich, terapii kwasami nukleinowymi.
Zaprezentowano także model leczenia bardzo rzadkich chorób prowadzony przez pacjentów w ramach sieci współpracy badawczej, mówiono o tym, jak pacjenci mogą być zaangażowani w badania nad chorobami rzadkimi, w jaki sposób europejskie sieci referencyjne mogą wspierać rozproszonych pacjentów.
Dyskusja panelowa: jak wzmocnić współpracę i przyciągnąć pacjentów do „stołu badawczego”
Wzięli w niej udział: dr hab. Krzysztof Szczałuba, dr Ethan Perlstein z Perlara PBC ze Stanów Zjednoczonych, Tomasz Grybek z Borys the Hero Foundation/ Eurordis, prof. Carlo Rinaldi z Oxford University oraz dr Daria Julkowska z European Joint Programme for Rere Diseases.
Dr Ethan Perlstein, zapytany o to, co jego zdaniem jest kluczowe, aby rodziny nawiązały skuteczną współpracę z badaczami, podkreślił trzy czynniki: odwagę i traktowanie siebie jako partnera w dyskusji, dobrą koordynację i współpracę z rodzinami innych pacjentów dotkniętych tych samym schorzeniem oraz kapitał i plan na pozyskiwanie środków finansowych.
Z kolei prof. Carlo Rinaldi mówił, że naukowcy, nawet z najlepszych światowych laboratoriów, nie są w stanie prowadzić efektywnych badań w pojedynkę. Muszą otworzyć się na innych badaczy, na pacjentów oraz ich rodziny, na współpracę krajową i międzynarodową.
– Im bardziej wychodzę ze swojej strefy komfortu, tym lepiej. Myślę, że choroby rzadkie częściej dają tą sposobność, niż inne choroby - mówił prof. Rinaldi.
– Pacjent, jako partner, zarówno w procesie określania przyszłych wezwań, jak i w ewaluacji badania stanowi integralną rolą całego procesu i wierzę, że będzie coraz więcej projektów, które będą kończyć się sukcesem, ponieważ pacjent będzie częścią całej podróży – zaznaczyła z kolei dr Daria Julkowska.
Eksperci z Polski i zza granicy
Ponadto w sympozjum wzięli udział między innymi: prof. Gary Thomas z University of Pittsburgh, Dr Krzysztof Drabikowski z Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN, prof. Mariusz Więckowski z Instytutu Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN, dr Alicia Guemez-Gamboa z Northwestern University, prof. Steve Murray z The Jackson Laboratory, dr Maciej Janik z Kliniki Hepatologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych UCK WUM/ ERN-RARE LIVER, dr Kacper Łukasiewicz, pracownik Centrum Medycyny Doświadczalnej oraz Kliniki Psychiatrii Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, Ambra Speciale z University of Oxford.
Konferencja odbyła się w dniach 4-5 września w Centrum Dydaktycznym WUM.
