SMA jest ciężką, postępującą, uwarunkowaną genetycznie chorobą o dziedziczeniu autosomalnie recesywnym, powodującą bez leczenia znacznego stopnia niepełnosprawność lub przedwczesny zgon. Nusinersen modyfikuje splicing (składanie) genu SMN2, zwiększając poziom brakującego białka SMN. Nusinersen jest podawany dokanałowo, drogą nakłucia lędźwiowego. Realizacja programu NFZ prowadzona jest obecnie w 29 ośrodkach neurologii i neurologii dziecięcej w Polsce. Leczonych jest ok. 650 pacjentów ze wszystkimi typami SMA (SMA1-3), bez ograniczeń wiekowych. Możliwe jest również leczenie pacjentów przedobjawowych, u których podanie leku pozwala na uzyskanie niemal prawidłowego rozwoju dziecka. Polska stała się liderem leczenia SMA w Europie.
Klinika Neurologii WUM, kierowana przez prof. Annę Kosterę-Pruszczyk, leczy obecnie w programie 62 chorych z SMA, zarówno dzieci, jak i dorosłych. „Z satysfakcją obserwujemy poprawę ruchową, nawet pacjentów z wieloletnim wywiadem i bardzo zaawansowanym niedowładem w chwili rozpoczęcia leczenia. Do końca listopada 2020 r. podaliśmy dokanałowo chorym niemal 400 dawek leku, w tym 1/3 podań, ze względu na bardzo zaawansowane skrzywienie kręgosłupa, wykonywana była przez zespół radiologów naszego szpitala pod kontrolą tomografii komputerowej. To nasz wspólny sukces, w którym uczestniczą neurolodzy, fizjoterapeuci, zespół pielęgniarski i specjaliści wielu dziedzin, których udział jest niezbędny dla zapewnienia kompleksowego leczenia SMA” – mówi profesor Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen został zarejestrowany przez FDA w grudniu 2016 r., a w czerwcu 2017 r. uzyskał rejestrację EMA. W Polsce decyzja o refundacji leku dla wszystkich pacjentów z SMA została podjęta przez Ministra Zdrowia w grudniu 2018 r.