Do tej pory zidentyfikowano ponad 8 tys. chorób rzadkich, czyli takich, które dotykają nie więcej niż jedną osobę na 2 tys. populacji. W Polsce cierpi na nie 2,5-3 mln ludzi.
Na WUM od wielu lat prowadzone są badania naukowe dotyczące patogenezy, innowacyjnej diagnostyki oraz nowatorskich sposobów terapii pacjentów z chorobami rzadkimi. Specjaliści z naszego uniwersytetu działają w eksperckich Europejskich Sieciach Chorób Rzadkich, współpracują również z licznymi ośrodkami krajowymi i zagranicznymi. Dlatego w 2021 roku powołane zostało Centrum Doskonałości Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych, które jest unikalną platformą ekspercką skupiającą uniwersyteckie zespoły kliniczne i naukowe zajmujące się na co dzień pacjentami z chorobami rzadkimi. Przewodniczącym Rady Centrum został prof. Piotr Pruszczyk, Prorektor ds. Nauki i Transferu Technologii WUM.
Zakończyła się inauguracyjna konferencja Centrum Doskonałości Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych. Jej gośćmi byli przedstawiciele władz: Tomasz Grodzki, Marszałek Senatu RP oraz Maciej Miłkowski, Podsekretarz Stanu w Ministerstwie Zdrowia, a także Ewa Krajewska, Główny Inspektor Farmaceutyczny, prof. Romuald Zabielski, Wiceprezes Polskiej Akademii Nauk i Jarosław Protasiewicz, Dyrektor Ośrodka Przetwarzania Informacji - Państwowego Instytutu Badawczego.
Podsekretarz Stanu w swoim wystąpieniu podkreślał, że jeśli chodzi o politykę lekową, choroby rzadkie zostały ostatnio bardzo docenione. Stwierdził również, że Ministerstwo Zdrowia będzie zwiększało rolę ośrodków eksperckich zajmujących się tymi schorzeniami.
W dalszej części konferencji Profesor Piotr Pruszczyk opowiedział o celach i założeniach centrum, prelegenci – eksperci WUM w dziedzinie chorób rzadkich - o najnowszych metodach diagnostyki i terapii. Na konferencji nie zabrakło też głosu pacjentów.
Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich oraz Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, pytany o problemy, z jakimi borykają się ci pacjenci, przyznał, że wyzwań jest bardzo wiele. Pierwsze to dostęp do diagnostyki, szczególnie do diagnostyki genetycznej. Według aktualnej wiedzy diagnostyka choroby rzadkiej trwa w Polsce około 4 lat. Gdy już chory zostanie prawidłowo zdiagnozowany, pojawia się kwestia dostępności do świadczeń zdrowotnych. W Polsce nie mamy zbyt wielu ośrodków zajmujących się chorobami rzadkimi, znalezienie odpowiedniego i dotarcie do niego to spore wyzwanie. – Jest też kwestia leczenia farmakologicznego. Dla zaledwie 5 proc. pacjentów z chorobami rzadkimi istnieje oferta leczenia farmakologicznego. Jako że leki w leczeniu chorób rzadkich są zazwyczaj bardzo kosztowne (małe populacje chorych), możliwość ich dostępności dla pacjentów jest wyłącznie w przypadku ich refundacji – mówi Stanisław Maćkowiak.
Dziś w Polsce osoby z chorobami rzadkimi mają szansę na refundację około 30 proc. leków stosowanych w leczeniu tych schorzeń. Co w porównaniu z poprzednimi latami stanowi duży postęp.
- Rzeczywiście dzieje się sporo dobrego. W ostatnim czasie są opracowywane i wdrażane różnego rodzaju rozwiązania systemowe. Po 12 latach prac uchwałą rządu został przyjęty Plan dla Chorób Rzadkich. Zawarto w nim systemowe rozwiązania dotyczące głównie opieki medycznej. I już zaczynają się działania w zakresie realizacji tego planu. Czego jeszcze nam brakuje? Potrzebne są systemowe rozwiązania w kwestii pomocy socjalnej, edukacji (zarówno specjalistów jak i pacjentów) i oczywiście dostępu do informacji – podsumowuje prezes Federacji Pacjentów Polskich.
Wspomniany Plan dla Chorób Rzadkich zakłada powstawanie eksperckich centrów i ośrodków o wysokiej referencyjności. Takim właśnie ośrodkiem jest Centrum Doskonałości WUM ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych. Na takie inicjatywy pacjenci cierpiący na choroby rzadkie bardzo oczekują.
