W przemówieniu otwierającym konferencję prof. Zbigniew Gaciong, Rektor podkreślił, że szpitale UCK WUM oferują pełen zakres diagnostyki i leczenia dla pacjentów z chorobami rzadkimi układu sercowo-naczyniowego, od urodzenia poprzez wiek dorosły do wieku podeszłego. Posiadają nowoczesne zaplecze laboratoryjne, gdzie wykonywane są badania genetyczne oraz stosują nowoczesne technologie umożliwiające dokładną diagnostykę obrazową chorób układu sercowo-naczyniowego. Kliniki WUM wykonują pełen zakres procedur terapeutycznych: wysokospecjalistyczne zabiegi kardiologii interwencyjnej, leczenie kardiochirurgiczne, zabiegi ablacji źródeł arytmii, implantację stymulatorów, rejestratorów arytmii i kardiowerterów-defibrylatorów. Rektor podkreślił również, że w UCK WUM została utworzona wielospecjalistyczna poradnia dla rodzin z chorobami aorty, obejmująca opieką zarówno dzieci jak i dorosłych. Poradnia rozpocznie działalność w styczniu 2023 roku.
Pierwsza część wykładowa poświęcona była kardiomiopatii przerostowej. Wykład otwierający sesję wygłosiła prof. Zofia Bilińska z Narodowego Instytutu Kardiologii. Przedstawiła aspekty dziedzicznych chorób układu-sercowo naczyniowego i szczegółowo omówiła dziedziczne podłoże aortopatii.
Dr hab. Krzysztof Ozierański z I Katedry i Kliniki Kardiologii UCK WUM mówił o aktualnych możliwościach diagnostycznych oraz przydatnych narzędziach stratyfikacji ryzyka nagłego zgonu w przebiegu kardiomiopatii przerostowej, a lek. Katarzyna Łuczak-Woźniak z Kliniki Kardiologii Wieku Dziecięcego i Pediatrii Ogólnej UCK WUM przeanalizowała przebieg tej choroby u dzieci i porównała czynniki ryzyka nagłego zgonu u dzieci i dorosłych.
Dr hab. Michał Marchel z I Katedry i Kliniki Kardiologii UCK WUM zwrócił uwagę na kluczowe elementy leczenia i długoterminowej opieki nad pacjentami z kardiomiopatią przerostową oraz poradnictwa genetycznego i badań przesiewowych w ich rodzinach. Natomiast dr n.med. Radosław Pietrzak, kierownik Pracowni Elektrofizjologii i Ablacji w DSK UCK WUM omówił problemy leczenia zabiegowego zaburzeń rytmu i przewodzenia u pacjentów z kardiomiopatią przerostową, na podstawie własnych doświadczeń.
W dyskusji głos zabrali: prof. Urszula Demkow, która przedstawiła zakres nowoczesnych badań genetycznych wykonywanych w Zakładzie Diagnostyki Laboratoryjnej WUM oraz prof. Krzysztof Szczałuba, genetyk kliniczny, który podkreślił rolę ścisłej współpracy pomiędzy jednostkami wykonującymi badania diagnostyczne a lekarzami opiekującymi się pacjentami, gdyż informacje kliniczne mają kluczowe znaczenie dla rzetelnej interpretacji badań.
W sesji dotyczącej leczenia zabiegowego pacjentów z kardiomiopatią wykład poświęcony miejscu ablacji alkoholowej w kardiomiopatii przerostowej wygłosił dr n.med. Maciej Dąbrowski z Narodowego Instytut Kardiologii. Sukcesy miektomii kardiochirurgicznej w kardiomiopatii przerostowej na podstawie przypadków pacjentów UCK WUM przedstawili dwaj nasi specjaliści. Dr n. med. Mateusz Kuć z Kliniki Chorób Serca, Klatki Piersiowej i Transplantologii UCK WUM zaprezentował temat rozszerzonej miektomii w leczeniu kardiomiopatii przerostowej, pokazując film z przebiegu operacji. Dr n. med. Tomasz Książczyk z Kliniki Kardiologii Wieku Dziecięcego i Pediatrii Ogólnej UCK WUM omówił zasady kwalifikacji i wyniki leczenia zabiegowego dzieci z kardiomiopatią przerostową. Wykłady komentował prof. Mariusz Kuśmierczyk.
W sesji poświęconej walwulo-aortopatiom wykład otwierający „Genetycznie uwarunkowane choroby naczyń – doświadczenia własne” wygłosił prof. Zbigniew Gaciong z Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii UCK WUM.
Następne wystąpienia skupiały się wokół problematyki chorób aorty u dzieci. Dr n.med. Izabela Janiec z Kliniki Kardiologii Wieku Dziecięcego i Pediatrii Ogólnej UCK WUM, omówiła opiekę kardiologiczną nad dzieckiem z zespołem genetycznym i aortopatią, a dr n. med. Michał Buczyński z Kliniki Chorób Serca, Klatki Piersiowej i Transplantologii UCK WUM zaprezentował kardiochirurgiczne leczenie tętniaków aorty w połączeniu z plastyką klatki piersiowej (w prezentacji wykorzystał obrazy z pola operacyjnego).
Na zakończenie prof. Bożena Werner podsumowała podejście kliniczne i diagnostyczno-prognostyczne do walwulo-aortopatii na podstawie nowej międzynarodowej klasyfikacji.
Głosy w dyskusji zabrali przedstawiciele stowarzyszeń pacjentów: „Marfan Polska”, „Serce Dziecka”, „Serce na Banacha”, „Fundacja dla Transplantacji - zostaw serce na ziemi”. Konferencję posumował prof. Piotr Pruszczyk, Prorektor ds. Nauki i Transferu Technologii WUM, który podkreślił znaczenie kompleksowej opieki nad rodzinami ze schorzeniami dziedzicznymi. Zadanie to wpisuje się w działalność Centrum Doskonałości WUM ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych. Prof. Piotr Pruszczyk pogratulował organizatorom inicjatywy i realizacji sympozjum, oceniając wysoko jego wartość merytoryczną i znaczenie dla dalszego rozwoju opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi.
Sympozjum "Choroby rzadkie: kardiomiopatia przerostowa oraz aortopatie u dzieci i dorosłych" odbyło się 16 grudnia br. pod patronatem Jego Magnificencji Rektora Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego prof. Zbigniewa Gacionga, a organizatorami były Kliniki WUM : Klinika Chorób Serca, Klatki Piersiowej i Transplantologii, Klinika Kardiologii Wieku Dziecięcego i Pediatrii Ogólnej, Katedra i Klinika Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii oraz I Katedra i Klinika Kardiologii.
