Gospodarzem konferencji był dr hab. Krzysztof Szczałuba, dyrektor Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM. Władze rektorskie reprezentował prof. Piotr Pruszczyk, prorektor ds. Nauki i Transferu Technologii WUM. W spotkaniu uczestniczyło 120-150 osób.
Jak działa Centrum Chorób Rzadkich WUM
Prof. Piotr Pruszczyk, otwierając konferencję, podkreślił, że działalność Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych w naszej uczelni jest unikatowa w skali kraju.
-Na WUM i w szpitalach klinicznych istnieje wiele różnorodnych ośrodków, które zajmują się pacjentami z chorobami rzadkimi. Mamy jednostki, które prowadzą zaawansowaną diagnostykę genetyczną i opisują nowe choroby genetyczne. Mamy ośrodki zajmujące się opieką perinatalną, oddziały położnicze opiekujące się pacjentkami z chorobami rzadkimi. Mamy neonatologów i pediatrów wyspecjalizowanych w chorobach rzadkich i wreszcie specjalistów, którzy opiekują się dorosłymi pacjentami z tymi schorzeniami. Ta wielodyscyplinarność oraz możliwość zapewnienia pacjentom ciągłej opieki na wszystkich etapach życia jest niezwykle ważna – mówił prorektor.
Rola Ośrodka Wczesnej Diagnostyki
O celach i działalności Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM mówił również jego dyrektor dr hab. Krzysztof Szczałuba. W kontekście tematu konferencji szczególnie podkreślił rolę Ośrodka Wczesnej Diagnostyki Chorób Rzadkich
-Ośrodek ten współtworzymy wraz z innymi specjalistami z różnych dziedzin. Mamy w nim jednostki kliniczne: Klinikę Neonatologii i Chorób Rzadkich, a więc neonatologów, mamy pododdział dla dzieci do końca 2. r. ż i również Klinikę Neurologii Dziecięcej. Są też genetycy w pracowni i w poradniach. Bardzo ważnym elementem jest także zaplecze laboratoryjne. Oznacza to włączenie w działalność ośrodka diagnostów, metabolistów i genetyków oraz radiologów – mówił dr hab. Szczałuba.
Doświadczenia klinicystów i diagnostów
Konferencja podzielona została na dwie części tematyczne: kliniczną oraz diagnostyczną. W pierwszej doświadczeni klinicyści opowiadali o przypadkach chorób rzadkich, z jakimi się zetknęli i o drodze, która doprowadziła ich do właściwej diagnozy. Skupiali się przede wszystkim na objawach i ich interpretacji. W tej części poruszony został również temat diagnostyki laboratoryjnej. Odbył się także okrągły stół czyli dyskusja. Tematem okrągłego stołu były drgawki występujące w okresie noworodkowym i wczesnoniemowlęcym.
Druga część konferencji dotyczyła wysokospecjalistycznej diagnostyki chorób rzadkich. Eksperci mówili o tym, kiedy sięgnąć po metodę sekwencjonowania nowej generacji, o sekwencjonowaniu eksomowym oraz związanych z nim wyzwaniach i trudnościach. Można było również wysłuchać wykładu o współczesnych możliwościach oceny mózgowia płodu oraz o możliwościach i zastosowaniu klinicznym rezonansu magnetycznego w algorytmie wczesnej diagnostyki neurogenetycznej.
Konferencja odbyła się 19 maja br. Wystąpili na niej: prof. Piotr Pruszczyk, prorektor ds. Nauki i Transferu Technologii WUM; dr hab. Krzysztof Szczałuba, UCDChRzN WUM, Ośrodek Wczesnej Diagnostyki Chorób Rzadkich w ramach Uniwersyteckiego Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM; dr hab. Krystyna Szymańska, Klinika Neurologii Dziecięcej i Pediatrii UCK WUM; dr Ewa Głuszczak-Idziakowska, Klinika Neonatologii i Chorób Rzadkich UCK WUM, dr Sławomir Barszcz, Klinika Neurochirurgii i Traumatologii Wieku Dziecięcego UCK WUM; prof. Urszula Demkow, Zakład Diagnostyki Laboratoryjnej i Immunologii UCK WUM; dr Katarzyna Kuśmierska, Zakład Diagnostyki Laboratoryjnej i Immunologii UCK WUM; dr Anetta Jeziorek, Ośrodek Wczesnej Diagnostyki Chorób Rzadkich i Pracownia Neurodiagnostyki UCK WUM; prof. Bożena Kociszewska-Najman, Klinika Neonatologii i Chorób Rzadkich UCK WUM; dr Barbara Oleksy, Klinika Neonatologii i Chorób Rzadkich UCK WUM; dr Sebastian Wardak, CM Medgen; dr Renata Jaczyńska, Klinika Położnictwa, Perinatologii i Ginekologii UCK WUM, Klinika Położnictwa i Ginekologii IMiD; dr Mariusz Furmanek, Zakład Radiologii Pediatrycznej UCK WUM; prof. Rafał Płoski, Zakład Genetyki Medycznej WUM.
